Genetik İncelemeler

Tanı Aşamasında Genetik İncelemeler

1. Genetik Testler ve Mutasyon Analizi:– Kanserin tanısında, bireylerin bazı genlerinde olabilecek mutasyonları belirlemek için genetik
testler yapılır. Örneğin BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, meme ve yumurtalık kanseri
riskini artıran önemli genetik değişikliklerdir.
– Bu tür testler, kişisel kanser riskini belirlemekte ve erken tanı konulmasında yardımcı olur.
2. Biyopsi ve Genomik Profilleme:
– Kanserli dokudan alınan biyopsiler üzerinde yapılan genomik profilleme, tümör DNA’sındaki
özgül değişiklikleri tespit eder. Bu analizler, kanser tipini belirlemede ve kişiye özel tedavi planını
oluşturmakta kullanılır.
Takip Aşamasında Genetik İncelemeler
1. Sıvı Biyopsi ve Dolaşımdaki Tümör DNA Analizi:
– Sıvı biyopsiler, kan, idrar veya diğer vücut sıvılarındaki dolaşımdaki tümör DNA’sını (ctDNA)
analiz eder. Bu non-invaziv yöntem, kanserin evrimini ve tedaviye yanıtını izlemek için kullanılır.
– Tedaviye direnç gelişimindeki genetik değişikliklerin saptanması, hızlı bir şekilde müdahale
edilmesine olanak tanır.
2. Minimal Rezidüel Hastalık (MRD) İzlemi:
– Genetik incelemeler, tedavi sonrası kalan mikroskobik kanser kalıntılarını tespit edebilir.
MRD’nin varlığı, yeniden nüks riskini belirlemede kritik rol oynar ve tedavi stratejilerinin yeniden
düzenlenmesine yardımcı olur.
Tedavi Aşamasında Genetik İncelemeler
1. Hedefe Yönelik Tedaviler ve Kişiselleştirilmiş Tıp:
– Kanserde, özgül genetik değişikliklere sahip tümörleri hedef alan ilaçlar mevcuttur. Örneğin,
EGFR mutasyonları taşıyan akciğer kanseri hastaları, EGFR inhibitörleri gibi hedefe yönelik tedavi
ilaçlarından fayda görebilir.
– Genetik profil, tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde ve hastaya en uygun tedavi yönteminin
seçilmesinde kritik bir faktördür.
2. İmmünoterapi ve Genetik Biyobelirteçler:
– İmmünoterapi, bağışıklık sistemi aracılığıyla kansere karşı mücadele eder. PD-L1 ve MSI
(mikrosatellite instability) gibi genetik biyobelirteçler, hangi hastaların immünoterapiden fayda
göreceğini belirlemede kullanılır.
– Bu tür biyobelirteçlerin incelenmesi, immünoterapiye duyarlılığı olan hastaları tanımlamada
önemli bir adımdır.
Genetik incelemeler, kanser tanısı, takibi ve tedavisi süreçlerinde dönüm noktası niteliğinde
yenilikler sunmaktadır. Hem daha erken tanı konulmasını sağlamakta hem de kişiye özel tedavi
yaklaşımlarının geliştirilmesine imkan vermektedir. Bu süreçler, kanserle mücadelenin daha etkili
ve bireyselleştirilmiş hale gelmesine katkı sağlamaktadır.